摘要

运行cnvnator检测CNV变异，一般用法网上有，这里说几点特殊的。

注意

  • 只能单个个体call CNV
  • 流程为单call -> 过滤 -> 转vcf -> 再过滤 -> 取交集并集做差异分析 -> 取坐标 -> 注释到基因
  • 理应进行基因型分析，但是vcf-compare -g 报错
# generate histogram needs per chromosome per file
cnvnator -root file.root -his 50 -d scaffold/
# bin size evaluation
cnvnator -root file.root -his 30 -d scaffold/
cnvnator -root file.root -stat 30
cnvnator -root file.root -eval 30
# RD/SD needs to be 4-5
# -ngc, usually use gc correction
# -unque may be defalut

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